ജീനുകള്‍ അടയാളപ്പെടുത്തുന്നത്

പഴഞ്ചൊല്ലുകള്‍ പലതും നമ്മുടെ സ്വഭാവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മത്തകുത്തിയാല്‍ കുമ്പളം മുളയ്‌ക്കുമോയെന്നും ജാത്യാലുള്ളത് തൂത്താല്‍ പോകില്ലെന്നും, ചൊട്ടയിലെ ശീലം ചുടലവരെയെന്നുമൊക്കെയുള്ള ചൊല്ലുകള്‍ നമ്മുടെ പാരമ്പര്യവും സ്വഭാവവുമൊക്കെയായാണ് കൂട്ടിച്ചേര്‍ത്ത് വായിക്കപ്പെടുക. അപ്പോഴും നമ്മുടെ ശീലത്തേയും സ്വാഭവത്തേയും ഒക്കെ നിര്‍ണയിക്കുന്ന ഒരിത്തിരി കുഞ്ഞന്‍ നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിലിരുന്ന് നമ്മെ വീണ്ടും നിര്‍ണയിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാവും. അതാണ് ജീനുകള്‍. കോടാനുകോടി കോശങ്ങളാലാണ് മനുഷ്യശരീരം നിര്‍മിതമായിരിക്കുന്നത്.

ഓരോ കോശത്തിലും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതാകട്ടെ നിരവധി ജീനുകള്‍. ഇവയ്‌ക്കോരോന്നിനും നിര്‍വഹിക്കാനുള്ള ധര്‍മവും വ്യത്യസ്തം. അതെന്തൊക്കെയെന്ന് നമ്മുടെ ശാസ്ത്രലോകം കണ്ടെത്തി വരുന്നതേയുള്ളു. കൂടുതല്‍ കൂടുതല്‍ പരീക്ഷണ നിരീക്ഷണങ്ങള്‍ നടന്നാല്‍ ഒരിക്കലും സംഭവിക്കില്ല എന്ന് കരുതിയ കാര്യങ്ങള്‍ പോലും സംഭവിച്ചേക്കാം. അത്ഭുതകരമായ മാറ്റത്തിന് അതൊക്കെ വഴിവച്ചേക്കാം. സ്വഭാവരൂപീകരണം മുതല്‍ സ്മൃതിനാശം വരെ ജീനുകളുടെ പ്രവര്‍ത്തന ഫലമാണെന്നാണ് കണ്ടെത്തലുകള്‍. സമീപകാലത്തായി ഇത്തരത്തില്‍ ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി കണ്ടെത്തലുകളാണ് നടന്നിട്ടുള്ളത്. പലതും ആശാവഹം. ചിലതൊക്കെ മനുഷ്യന്റെ പരിമിതമായ അറിവുകൊണ്ട് ചിന്തിക്കുമ്പോള്‍ അവിശ്വസനീയം.

മാറാവ്യാധിയുടെ ഗണത്തിലായിരുന്നു ഒരുകാലഘട്ടം വരെ അര്‍ബുദം. ഇതിന് ചികിത്സയില്ല എന്നുവരെ വിധിയെഴുതി. ഈ രോഗം ബാധിച്ചുവെന്ന് മനസ്സിലാകുമ്പോള്‍ പലരും ഭയംകൊണ്ട് പാതിയായി. പ്രതിവിധി കണ്ടെത്തിയതോടെ ചികിത്സിച്ചാല്‍ ഭേദപ്പെടുത്താവുന്ന രോഗമായി. പക്ഷെ അപ്പോഴും അര്‍ബുദത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതല്‍ അറിയുന്നതിനുള്ള അന്വേഷണത്തിലായിരുന്നു ശാസ്ത്രലോകം. ജീവിതശൈലി മാത്രമല്ല, ജനിതക സ്വഭാവമാണ് അര്‍ബുദത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നതില്‍ മുന്നിട്ടുനില്‍ക്കുന്നതെന്ന് കൂടുതല്‍ പഠനങ്ങള്‍ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.

സ്ത്രീകളില്‍ സ്തനാര്‍ബുദത്തിനും പുരുഷന്മാരില്‍ മൂത്രാശയ അര്‍ബുദത്തിനും കാരണമായ ജീനാണ് ബിആര്‍സിഎ1. ഈ ജീനിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനം വഴി 65 വയസ്സെത്തിയ പുരുഷന്മാരില്‍ മൂത്രാശയ അര്‍ബുദത്തിന് സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഇതേ ജീനിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനത്താല്‍ സ്തനാര്‍ബുദ സാധ്യത അഞ്ച് ശതമാനം കൂടുതലാണെന്നും പഠനങ്ങള്‍ തെളിയിക്കുന്നു. മജ്ജയിലെ കാന്‍സറിന് കാരണമാകുന്ന ജീനും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. അതേസമയം അര്‍ബുദത്തെ പ്രതിരോധിക്കുന്ന ജീനുകളും നമ്മുടെയുള്ളില്‍ത്തന്നെയുണ്ട്.

ശ്വാസകോശാര്‍ബുദം വരാതെ നോക്കുകയെന്നതാണ് സൈക്ലിങ് എ2 എന്ന് പേരിട്ടിരിക്കുന്ന ജീനിന്റെ ധര്‍മ്മം. അമേരിക്കയിലെ മിനിസോട്ട റോച്ചസ്റ്ററിലെ മയോക്ലിനിക്കിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞരുടേതാണ് ഈ കണ്ടെത്തല്‍. ഇതിന് നേതൃത്വം നല്‍കിയത് മലയാളിയായ ഡോ. അരുണ്‍ കണക്കന്‍തറയാണ്. സൈക്ലിങ് എ 2 എന്ന ജീന്‍ നശിക്കുമ്പോള്‍ കോശങ്ങളില്‍ ജീനോമിക് ഇന്‍സ്റ്റബിളിറ്റി എന്ന പ്രതിഭാസം ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് അര്‍ബുദത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു എന്നാണ് കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത്. ഈ ജീനിനെ കൂടുതല്‍ സക്രിയമാക്കുകയാണെങ്കില്‍ അര്‍ബുദ സാധ്യത അത്രകണ്ട് കുറയ്‌ക്കാന്‍ സാധിക്കും. 12 തരം അര്‍ബുദത്തിന് കാരണം പാരമ്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ജീനുകളാണെന്ന് ഗവേഷകര്‍ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു.

മനുഷ്യശരീരത്തില്‍ നിര്‍ണായക സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്ന ജീനുകളില്‍ 114 എണ്ണം അര്‍ബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്രെ. ഈ ജീനുകള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങള്‍ അര്‍ബുദത്തിന് കാരണമാവുന്നു.

മറവിക്ക് പിന്നിലും ജീനുകള്‍

ഓര്‍ക്കാനുള്ള സിദ്ധിയാണ് മനുഷ്യനെ മറ്റ് ജീവജാലങ്ങളില്‍ നിന്ന് വേറിട്ടുനിര്‍ത്തുന്നത്. എന്നാല്‍ ജീവിതാവസാനം വരെ ഓര്‍മശക്തി തെളിമയോടെ നില്‍ക്കാനും പ്രയാസം. വാര്‍ദ്ധക്യത്തില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന മറവിയെ സ്വാഭാവികമെന്ന് വിലയിരുത്താമെങ്കിലും അതൊരു രോഗാവസ്ഥയിലേക്ക് എത്തുമ്പോള്‍ സ്ഥിതി കൂടുതല്‍ സങ്കീര്‍ണമാവും. മറവി രോഗത്തിന് കാരണം ജീനുകളാണെന്നാണ് കണ്ടെത്തല്‍. ഓര്‍മകളെ നിലനിര്‍ത്തുന്ന പത്തോളം ജീനുകളെ നശിപ്പിക്കുന്ന തരത്തിലുള്ള അഞ്ച് ജീനുകളാണ് കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത്. ഈ ജീനുകള്‍ ജന്മനാ തന്നെ ശരീരത്തില്‍ ഉണ്ടായിരിക്കുകയും പ്രായമാകുന്തോറും ഇതിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനം പൂര്‍ണതയിലെത്തുന്നതുമായ അവസ്ഥയാണുണ്ടാകുന്നത്.

ഗര്‍ഭം അലസിപ്പിക്കും ജീന്‍

അമ്മയാകാന്‍ ആഗ്രഹിക്കുന്നവര്‍ക്ക് വില്ലനായി തീരുന്ന ജീനിനേയും അടുത്തിടെ ശാസ്ത്രലോകം കണ്ടെത്തി. ഗര്‍ഭം ധരിച്ച് ആദ്യത്തെ അഞ്ചാഴ്ചയ്‌ക്കുള്ളില്‍ ഗര്‍ഭം അലസിപ്പോകുന്നതിന് ഇടയാക്കുന്ന ഈ ജീനിന്റെ പേര് എഫ്ഒഎക്‌സ്ഡി1. 556 സ്ത്രീകളെയാണ് നിരീക്ഷണവിധേയരാക്കിയത്. ഇവരെല്ലാം മൂന്നോ നാലോ തവണ ഗര്‍ഭം അലസലിന് വിധേയരായിട്ടുള്ളവരാണ്. നൂറ് ഗര്‍ഭധാരണ കേസുകള്‍ പരിശോധിച്ചാല്‍ അതില്‍ ഒരെണ്ണം ഇത്തരത്തിലുള്ള ഗര്‍ഭഛിദ്രമാണ്. റോയല്‍ സൊസൈറ്റി ജേര്‍ണല്‍ ഒപ്പണ്‍ ബയോളജിയിലാണ് ഇത് സംബന്ധിച്ച റിപ്പോര്‍ട്ട് വന്നത്.

ഓട്ടിസം

ജനിതക കാരണങ്ങളാണ് ഓട്ടിസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നത്. ഈ രോഗാവസ്ഥക്ക് പ്രേരകങ്ങളായി നൂറുകണക്കിന് ജീനുകള്‍ തലച്ചോറില്‍ ആകമാനം ഉണ്ടെന്നാണ് പുതിയ പഠനങ്ങള്‍ പറയുന്നത്. കൂടാതെ മസ്തിഷ്‌കം രൂപപ്പെടുമ്പോള്‍ തന്നെ ഈ ജീനുകള്‍ എവിടെ എങ്ങനെ എന്തെല്ലാം പങ്കു വഹിക്കുന്നുവെന്നും പഠനം പറയുന്നു. നാഡീവ്യൂഹത്തിനുണ്ടാകുന്ന നേരിയ വ്യതിയാനം പോലും ജീനിനും തന്മൂലം വിവിധ ഉല്‍പ്രേരകങ്ങള്‍ക്കും കാരണം ആകുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച തലച്ചോറിന്റെ ഇമേജിംഗ് പഠനം വഴി ആണ് ഈ കണ്ടുപിടിത്തം സാധ്യമായത്. കൃത്യമായ ചികിത്സയുള്ള രോഗമായല്ല ഓട്ടിസത്തെ കണക്കാക്കുന്നത്. പുതിയ കണ്ടെത്തലുകള്‍ പ്രതീക്ഷയ്‌ക്ക് വകനല്‍കുന്നു.

ജീന്‍ കണ്ടെത്തി, ഇനി പ്രമേഹത്തേയും നിയന്ത്രിക്കാം

ജീവിതശൈലി രോഗമായ ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹത്തിന് ചികിത്സ കണ്ടെത്താന്‍ സഹായിക്കുന്ന ജീന്‍ ഗവേഷകര്‍ കണ്ടെത്തിയത് ശുഭസൂചനയാണ്. രക്തത്തില്‍ കലരുന്ന ഇന്‍സുലിനോട് ശരീരം പ്രതികരിക്കുന്നത് എങ്ങനെയെന്ന് മനസിലാക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ജീനാണ് കണ്ടെത്തിയത്. ഇത്തരമൊരു ജീന്‍ തിരിച്ചറിയുന്നത് ആദ്യമായാണ്.

‘ഇന്‍സുലിന്‍ റിസെപ്ടര്‍ സബ്സ്ട്രേറ്റ് 1’ (കഞട1) എന്നാണ് ഈ ജീനിന്റെ പേര്. ‘പാന്‍ക്രിയാസിലെ ബീറ്റാകോശങ്ങളുടെ പ്രവര്‍ത്തനത്തെ സ്വാധീനിക്കുക വഴി പ്രമേഹവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒട്ടേറെ ജീനുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ‘ഇന്‍സുലിന്‍ ഉത്പാദനം കുറയ്‌ക്കുന്നതിന് പകരം, പേശി, കരള്‍, കൊഴുപ്പ് തുടങ്ങിയവയിലെ ഇന്‍സുലിന്‍ സ്വാധീനം നിയന്ത്രിക്കുകയാണ് പുതിയ ജീന്‍ ചെയ്യുക’. ‘ഇന്‍സുലിന്‍ പ്രതിരോധം’ എന്നാണ് ഈ പ്രക്രിയ അറിയപ്പെടുന്നത്.

ജീനും ഐസ് ബക്കറ്റ് ചലഞ്ചും

രണ്ട് വര്‍ഷം മുമ്പ് നടന്ന ഐസ് ബക്കറ്റ് ചലഞ്ച് അത്ര പെട്ടന്ന് മറന്നിട്ടുണ്ടാവില്ല. പ്രമുഖരും സാധാരണക്കാരും ഈ വെല്ലുവിളി ഏറ്റെടുത്തു. അമിട്രോഫിക് ലാറ്ററല്‍ സ്‌ക്ലീറോസിസ് (എഎല്‍എസ്) രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അവബോധമുണ്ടാക്കുക, ഈ രോഗം ബാധിച്ചവരെ സഹായിക്കാന്‍ ഫണ്ട് കണ്ടെത്തുക എന്നതായിരുന്നു ലക്ഷ്യം. തലച്ചോറിനേയും ഞരമ്പിനേയും സ്പൈനല്‍കോഡിനേയും ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗം തളര്‍വാതത്തിലേക്കാണ് രോഗിയെ എത്തിക്കുക. ഏതായാലും ഐസ് ബക്കറ്റ് ചലഞ്ചുകൊണ്ട് ശാസ്ത്രലോകത്തിന് മറ്റൊരു നേട്ടം കൂടി ഉണ്ടായി. സ്വരൂപിച്ചെടുത്ത ഫണ്ടുകൊണ്ട് നടത്തിയ ഗവേഷണത്തില്‍ രോഗകാരണമായ മറ്റൊരു ജീന്‍ കൂടി കണ്ടെത്തി. എന്‍ഇകെ 1 എന്നാണ് ജീനിന് നല്‍കിയിരിക്കുന്ന പേര്. ഈ ജീന്‍ എഎല്‍എസ് ചികിത്സക്ക് നിര്‍ണായകമാകുമെന്നും വിലയിരുത്തുന്നു.

മുടി നരയ്‌ക്കില്ല, കാരണക്കാരനെ കണ്ടെത്തി

മുടി നരയ്‌ക്കുന്നതിന് പാരമ്പര്യം ഒരു ഘടകമാണ്. പക്ഷെ, എത്രപ്രായമായാലും മുടി കറുകറുത്ത് തന്നെ ഇരിക്കണമെന്നാണ് ആഗ്രഹം. മെലാനിന്റെ കുറവായിരുന്നു ഇവിടെ വില്ലനായിരുന്നത്. മുടിക്ക് നിറം കൊടുക്കുന്നത് ഐആര്‍എഫ്4 എന്ന ജീനാണ്. ഇതേ ജീന്‍ തന്നെയാണ് നരയ്‌ക്കും കാരണം. 30 ശതമാനമാണ് മുടിക്ക് വെള്ള പൂശുന്നതില്‍ ഈ ജീനിനുള്ള പങ്ക്. കാരണം കണ്ടെത്തിയതോടെ പ്രതിവിധിയും വേഗത്തില്‍ കണ്ടെത്താനാവുമെന്ന പ്രതീക്ഷയുണ്ട് ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ക്ക്.

ബുദ്ധിയുടെ ജീന്‍ അമ്മയില്‍ നിന്ന്

മക്കള്‍ ബുദ്ധിമാന്മാരാണെങ്കില്‍ അതിന്റെ ക്രെഡിറ്റ് കൊണ്ടുപോവുക പലപ്പോഴും അച്ഛന്മാരാണ്. എന്നാല്‍ മക്കളുടെ ബുദ്ധിക്കു പിന്നില്‍ അമ്മമാരുടെ ജീനാണന്നൊണ് ഗ്ലാസ്ഗോയിലെ ഗവേഷകരുടെ കണ്ടുപിടുത്തം.

അമ്മയിലെ എക്സ് ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിദ്ധ്യമാണ് ഇതിനു കാരണം. എക്സ് ക്രോമസോമുകളിലാണ് ബുദ്ധിയുടെ ജീനുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നത്. സ്ത്രീകളില്‍ രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളാണ് ഉള്ളത്. അതുകൊണ്ടു തന്നെ ബുദ്ധിയുടെ ജീന്‍ കുട്ടികളിലേക്ക് എത്തുന്നത് അമ്മയില്‍നിന്നായിരിക്കും.എക്സ്,വൈ ക്രോമസോമുകളാണ് പുരുഷന്മാരിലുള്ളത്. അച്ഛനില്‍നിന്ന് കിട്ടുന്ന ബുദ്ധിയുടെ ജീനുകള്‍ കാലക്രമേണ പ്രവര്‍ത്തനരഹിതമാകും.

അമ്മയും കുഞ്ഞും തമ്മിലുള്ള വൈകാരിക ബന്ധവും കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ ബുദ്ധിവികാസത്തെ സ്വാധിനിക്കുമെന്ന് വാഷിങ്ടണ്‍ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ ഗവേഷകരും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ആറാമിന്ദ്രിയഅനുഭവങ്ങളും ജീനിന്റെ സംഭാവന

ആറാമിന്ദ്രിയമെന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന, മനുഷ്യര്‍ക്ക് ചില സമയത്ത് അനുഭവപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക അനുഭവങ്ങളുടെ ജീന്‍ കണ്ടെത്തി. പിഐഇഇസഡ്ഒ 2 എന്നാണ് ജീനിന്റെ പേര്. ആപത്ത് മണക്കുക, മൃദുവായ ബ്രഷ് മുള്ളായി അനുഭവപ്പെടുക, മണം ദുര്‍ഗന്ധമായി തോന്നുക എന്നീ തരത്തിലുള്ള അനുഭവങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനമാണ് കണ്ടെത്തിയത്.

മേരിലാന്‍ഡിലെ ബെഥേസ്ദാ ദേശീയ ആരോഗ്യ ഇന്‍സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ, കുട്ടികളുടെ ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് കാര്‍സ്റ്റന്‍ ബോണ്‍മാനാണ് ഇത് കണ്ടെത്തിയത്. സംവേദനക്ഷമതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ് ജീന്‍.

ആത്മീയതയിലേക്ക് ഉയര്‍ത്തും ജീന്‍

പ്രണയം പുരുഷനെ ധ്യാനാവസ്ഥയില്‍ കൊണ്ടെത്തിക്കുമെന്നാണ് പുതയ ഗവേഷണ ഫലം. പ്രണയാവസ്ഥയില്‍ സ്ത്രീപുരുഷന്മാര്‍ക്കിടയില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ഓക്സിടോസിന്‍ എന്ന ലവ് ഹോര്‍മോണ്‍ പുരുഷന്മാരില്‍ ആത്മീയതയും വളര്‍ത്തുമത്രെ. എന്നാല്‍ അവിടെ ഒരു ജീനിന്റെ സഹായം വേണമെന്നുമാത്രം. തലച്ചോറിന്റെ പ്രതികരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില പ്രത്യേകതരം ജീനുകളുള്ള പുരുഷന്മാര്‍ക്കുമാത്രമേ ഇത്തരത്തില്‍ ധ്യാനാവസ്ഥയിലെത്താന്‍ സാധിക്കൂ. എന്നാല്‍ സ്ത്രീകളുടെ കാര്യത്തില്‍ ഇത് എത്രത്തോളം ശരിയാണെന്ന് കണ്ടെത്താന്‍ കൂടുതല്‍ പഠനം ആവശ്യമാണ്.

ഇത്തരത്തില്‍ എന്തിനും ഏതിനും പിന്നില്‍ ജീനുകളുടെ പ്രവര്‍ത്തനമുണ്ട്. മദ്യപാനവും പുകവലിയും ഭക്ഷണത്തോടുള്ള അമിതമായ താല്‍പര്യവും സന്തോഷം കൂട്ടുന്നതും കുറയ്‌ക്കുന്നതും തുടങ്ങി എല്ലാ നല്ലതും ചീത്തയുമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകള്‍ക്ക് പിന്നിലും ജീനുകളുടെ ഇടപെടലുണ്ട്. മനുഷ്യനെ ചിമ്പാന്‍സിയില്‍ നിന്ന് വ്യത്യസ്തനാക്കുന്നതുപോലും എആര്‍എച്ച്ജിഎപി11ബി എന്ന ജീനാണെന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ പറയുന്നത്. ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം ചിലപ്പോള്‍ അനുകൂലമോ പ്രതികൂലമോ ആവാം. പാരമ്പര്യമായി പകര്‍ന്നുകിട്ടാന്‍ സാധ്യതയുള്ള രോഗങ്ങളെ ചെറുക്കുന്നതിന് ഫലപ്രദമായ ജീന്‍ തെറാപ്പിയും ശാസ്ത്രലോകം ആവിഷ്‌കരിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ശാസ്ത്രം ആ വഴിക്ക് യാത്ര തുടരട്ടെ. ജീനുകളെക്കുറിച്ച് കുടുതല്‍ അറിയുമ്പോള്‍ ചില കാര്യങ്ങളില്‍ ജീനുകളുടെ മേല്‍ പഴിചാരി രക്ഷപെടാമെന്ന ഒരു സാധ്യതയും മുന്നില്‍ തുറന്നുകിടപ്പുണ്ട്.